进行性肌营养不良(DMD)，又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了该病，它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中，里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩，17岁左右出现心脏损害的的病例。1861年法国的杜兴医师发现，进行性肌营养不良与性别相关，总结出该病是——通过母亲来传递致病基因，男性为主要发病群体的遗传特点。
有症状轻重不同的两种分型：
将近一个世纪以后的1953年，科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型，一类是杜氏型肌营养不良(BMD)，一类是贝氏型肌营养不良(DMD)。这两种类型在症状上有轻重之分，杜氏要重一些，贝氏要轻一些。
不只患者，女性携带者的肌酸激酶也会升高
1959年，法国科学家发现肌酸激酶与进行性肌营养不良的关系，不只患者的肌酸激酶会升高，女性携带者的肌酸激酶也会升高，这为当时的携带者预测与产前检测提供了重要线索。
DMD家庭要求生育时，一定要做产前筛查:
对于生育过进行性肌营养不良患者的家庭，或者是对于经过筛查明确女性是携带者的家庭，如果要求生育的话，一定要做一个产前筛查。现在产前诊断在我国已经非常成熟，准确性基本是百分之百，可以避免生育出有问题的孩子。那么具体应该怎么操作呢?
1、首先，患者要明确到底是不是DMD，他的基因突变在哪里。
2、女方怀孕以后我们可以取得胎儿材料再进行诊断。胎儿取材方式有两种，第一种是羊水取样，在怀孕第17周以后进行的，费用是3000元左右。另外一种方式是绒毛取样，在孕10~14周的时候可以获取胎儿的绒毛进行基因诊断，费用是3500元左右。一般十天左右可以知道结果
总结一下，诊断进行性肌营养不良(DMD)基因诊断已成为金标准。如果家里不幸出现了进行性肌营养不良患者，首先我们不要惊慌，一定要先明确诊断，然后积极地治疗。
